L’Epigenetica e le Epi-drugs agiscono sull’espressione genica delle cellule, senza alterarne il genoma. Sarà possibile “spegnere” i geni causanti patologie.
Tutte le cellule di un organismo sono caratterizzate dal fatto di possedere uno stesso genoma, intendendo per genoma la totalità aploide del DNA di una cellula. Avere lo stesso genoma implica il poter esprimere gli stessi geni, dunque le stesse proteine, ma ciò non accade.
Le cellule sono diverse tra loro, questo perché durante la loro maturazione vanno incontro a processi di differenziazione. Gli epatociti (cellule del fegato), sono differenti dai neuroni, dunque esprimono geni differenti pur avendo lo stesso genoma.
Esistono dei processi che definiscono quali sono i geni da considerare “attivi”, e quali quelli da considerare “non attivi” per ogni singola cellula. Questi processi sono definiti EPIGENETICI e sono studiati da una branca della genetica definita come EPIGENETICA.
I processi studiati dall’EPIGENETICA (dal greco επί, epì = “sopra” e γεννετικός, gennetikòs = “relativo all’eredità familiare”), riguardano il fenotipo di una cellula, espressosi senza alcuna modifica o alterazione della sequenza nucleotidica, dunque senza manipolazione del DNA. Il fenotipo così ottenuto è ereditabile.
L’epigenetica è fondamentale per lo studio e la comprensione della vita mircoscopica.
I processi biomolecolari di una cellula non sono affatto semplici, anzi sono molto più che ostici, sia quando parliamo di cellula procariote che di cellula eucariote.
Sono pochi i meccanismi di modifica dell’ “espressione” genica ritrovati dall’epigenetica, eppure sono stati fondamentali per comprendere ancora più a fondo come una cellula possa maturare diversamente da un’altra.
La metilazione è uno dei tanti processi epigenetici adottati.
Consiste nell’aggiunta di un gruppo metile (CH3) all’interno dei siti CpG (citosina-fosfato-guanina; che si hanno ove la citosina è direttamente seguita da una guanina nella sequenza del DNA). L’aggiunta del metile causa una maggiore compattazione dei nucleosomi del DNA, che essendo iper-avvolto non può essere trascritto. In questa maniera la metilazione senza modificare strutturalmente il DNA, “spegne” un qualsivoglia gene, impedendone la funzione.
Negli ultimi anni l’epigenetica ha affermato che questi processi sono fortemente influenzati anche dall’ambiente esterno con il quale l’organismo ( un uomo, un animale, una pianta… ) è a stretto contatto.
I processi epigenetici per innescarsi hanno bisogno di un segnale-epigenetico, tra questi segnali ritroviamo elementi come l’ambiente, il cibo ingerito e ogni sorta di stress. Dunque l’espressione genica è fortemente influenzata anche da ciò che è fuori l’organismo.
Secondo l’epigenetica non sempre questi segnali agiscono in modo positivo. Nell’uomo lo sviluppo di una neoplasia maligna (cancro) può essere determinato da processi epigenetici.
“[…] Both genetic and epigenetic alteration can cause cancer in concert”
scrive Lucia Altucci (professoressa presso Seconda Università degli Studi di Napoli) su Biomedcentral.com.
Le potenzialità dello studio dell’epigenetica sono notevoli, soprattutto in ambito medico. Scienziati di tutto il mondo realizzano tramite la ricerca nuovi tipi farmaci, questi sono definiti EPI-DRUGS, e la loro funzione è quella di “curare”, agendo sull’espressione genica della patologia.
Il percorso è ancora lungo, ma molto promettente.
Giovanni Emendato.
Fonti: